O transtorno de deficiência de CDKL5 (CDD) é uma encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento (DEE) caracterizada por epilepsia intratável grave de início precoce e distúrbios motores, cognitivos, visuais e autonômicos. Os distúrbios do movimento incluem coreia, distonia e movimentos estereotipados de mãos e pernas.

O gene CDKL5 fornece instruções para a produção de uma proteína essencial na formação das conexões para o desenvolvimento normal do cérebro, com variantes no gene causando um déficit no nível de proteína que dele resulta. Esse deficit causa convulsões/epilepsia e atraso do desenvolvimento psicomotor, mas não é ainda completamente claro como estas mudanças causam as características específicas do CDD.

Embora as mulheres sejam mais comumente afetadas que os homens (a proporção de mulheres para homens é de aproximadamente 4:1), a gravidade das manifestações em mulheres heterozigotas e homens hemizigotos pode ser equivalente.

Entretanto, a gravidade do fenótipo pode variar dependendo do tipo e posição da variante patogênica CDKL5, padrão de inativação do cromossomo X em mulheres e presença de mosaicismo pós-zigótico em homens ou mulheres, que podem apresentar manifestações leves.