Duas síndromes do neurodesenvolvimento são descritas como associadas à variantes genéticas no gene DEAF1 (Síndrome de Vulto-Van e Síndrome de NEDHELS.

Os principais sintomas descritos são autismo, epilepsia, apraxia da fala, alterações na marcha, alta tolerância a dor, distúrbios do sono, infecções recorrentes e distúrbios digestórios.

Nem todos os sintomas estão presentes em todos os casos diagnosticados. Heranças heterozigóticas recessívais ainda não foram descritas cientificamente, mas a clínica aponta casos em que há sintomas semelhantes.