As epilepsias raras são doenças raras cuja epilepsia é um fator determinante no quadro clínico do paciente, que frequentemente apresentam-se com crises epilépticas de difícil controle, acompanhadas de comorbidades, como o atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, bem como apresentam risco aumentado de morte súbita (SUDEP) em relação as demais epilepsias.
Apesar da fragmentação de várias epilepsias raras que afetam uma pequena parte da população, estes grupos quando somados representam milhares de brasileiros.
As epilepsias raras também são conhecidas como doenças órfãs que são caracterizadas pela baixa visibilidade perante a sociedade em relação as ações em prol as estes comunidades nas frentes de pesquisa, diagnostico, capacitação médica, tratamento, direitos & politicas públicas, cuidados ao paciente e família, dado que o núcleo familiar é severamente afetado em aspecto comportamental, emocional e financeiro.
Dado o panorama das epilepsias raras cuja necessidade de atendimento é mais extenso e urgente devido a severidade do quadro clínico, a ABE – Associação Brasileira de Epilepsia – desenvolve o “Projeto Conhecer & Incluir Epilepsias Raras” visando unir forças em conjunto com a toda sociedade para buscar soluções nas frentes de: educação, pesquisas, ensaios clínicos, diagnósticos, tratamentos, inclusão social e qualidade de vida em prol da comunidade afetada pelas epilepsias raras.
As principais ações em andamento lideradas pela ABE em prol as comunidades afetadas pelas epilepsias raras:
Acolhimento e visibilidade: integrar as epilepsias raras nas ações promovidas pela ABE em rede nacional, apoiando a conexão entre pacientes e sociedade.
Lives: promover live mensal com 2 a 3 nas redes sociais da ABE com representantes das epilepsias raras visando dar espaço para famílias, divulgar e conscientizar a sociedade sobre o tema.
Conteúdo: disponibilizar informações técnicas relevantes sobre epilepsias raras nas redes sociais e site da ABE visando facilitar acesso e assegurar a qualidade do conteúdo divulgado a sociedade, validado pelo comitê técnico & científico da ABE.
Simpósio: organizar encontro presencial no dia 23/11 em SP com famílias, pacientes, profissionais, indústria e poder público visando a construção de soluções que atendam as principais necessidades das comunidades de epilepsias raras representada pela ABE.
Políticas Públicas: contribuir para endereçar a construção de políticas públicas no curto, médio e longo prazo que visem beneficiar as comunidades afetadas pelas epilepsias raras no Brasil, de forma integrada as demais ações lideradas pela ABE em prol a epilepsia de forma geral.
Abaixo os principais tipos de epilepsias raras:
CDKL5
Dandy Walker
DEAF1
Esclerose tuberosa
GRIN
Landau-K
NBIA/BPAN Tipo 5
P-KAM 2
SCN1A / DRAVET
SCN2A
SCN3A
SCN8A
GLUT1
Angelman (SA)
Kleefstra
Triplo X
Miastência congênita
Rett
Lennox Gastaut
STXBP1
SYNGAP1.
Mowat Wilson
Síndrome de West
Saiba mais sobre cada uma delas, aqui no site da ABE-Associação Brasileira de Epilepsia.