SCN2A é um gene de canal de sódio localizado no cromossomo 2. Ele codifica a subunidade alfa dos canais de sódio dependentes de voltagem (Nav1.2), encontrados no cérebro.

Esses canais são essenciais para a célula de gerar e transmitir sinais elétricos. Uma mudança no gene pode alterar a função do canal e afetar a forma como os impulsos nervosos são conduzidos.

Pesquisas atuais sugerem duas apresentações principais. Uma variante de ganho de função torna o canal mais excitável, que podem levar a convulsões de início infantil.

Já uma variante de perda de função reduz a excitabilidade ou destrói a função do canal, normalmente levando ao transtorno do espectro autista e/ou a deficiência intelectual.