A deficiência intelectual não-sindrômica relacionada ao SYNGAP1 é uma doença genética rara causada por uma variante no gene SYNGAP1.

O SYNGAP1 Genético está localizado no cromossomo 6 e é responsável pela produção da proteína SynGAP.

Essa proteína atua como reguladora nas sinapses – onde os neurônios se comunicam entre si. Uma variante do gene SYNGAP1 leva a que o gene não produz proteína SynGAP suficiente.

Sem uma certa quantidade de proteína SynGAP, vemos um aumento na excitabilidade nas sinapses, dificultando a comunicação eficaz dos neurônios. Isso leva a muitos problemas neurológicos observados em pacientes com SynGAP.